Спектар на септо-оптичка дисплазија

Definicija

Септооптичка дисплазија (СОД) е клинички хетерогено нарушување кое се карактеризира со класичната тријада - хипоплазија на оптичкиот нерв, абнормалности на хипофизниот хормон и дефекти на средната линија на мозокот.

Пребарување

Pun naziv

Спектар на септо-оптичка дисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Септо-оптичка дисплазија СОД Де Морзие синдром

Orpha broj

3157

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Мултигенско/мултифакторијално или Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q04.8

OMIM

182230

UMLS

C0162809  C0338503

GARD

7627

MEDDRA

10067159
Tekstualni opis
Тежината е променлива, па само 30% од пациентите ја имаат целосната клиничка тријада, а многу пациенти имаат поврзани наоди. Кај некои пациенти СОД се појавува при раѓање со повеќекратни конгенитални аномалии, додека кај други пациенти се појавува за време на детството со застој во растот и/или аномалии на видот (најчесто страбизам или нистагмус). Хипоплазијата на оптичкиот нерв може да биде еднострана или двострана (57% и 32% од случаите, соодветно), а значајно оштетување на видот се јавува кај 23% од пациентите. Хипопитуитаризам се јавува кај 62-80% од пациентите, иако недостатокот на хормонот за раст (води до низок раст во детство) е најчестата ендокрина аномалија, може да се развијат дополнителни инсуфициенции на хормони (недостаток на тироид-стимулирачки, адренокортикотропен и гонадотропин-ослободувачки хормони). Дефектите на средната линија на мозокот вклучуват агенеза на септум пелуцидум (60% од случаите) и/или корпус калосум. Исто така пријавени се и поврзани кортикални малформации (понекогаш наречени и СОД-плус синдром). Може да се присутни интелектуален дефицит и невролошки манифестации (застој во развој, напади и церебрална парализа). Дополнителните наоди може да вклучат дијабетес инсипидус, нарушувања на сон, аутизам, предвремен пубертет, прекумерна телесна тежина, терморегулаторни нарушувања, анозмија, сензориневрален губиток на слух, како и срцеви аномалии и аномалии на прстите.
Etiologija
Поголемиот број на СОД случаи се спорадични, но опишани се и семејни случаи. Обете хомозиготни (автосомно рецесивен пренос) и хетерозиготни (автосомно доминантен пренос) мутации на HESX1 (3p21.2-p21.1) се опишани кај семејните случаи. Во поврзаните фенотипи, кои може да се сметаат како дел од СОД спектарот, имплицирани се три дополнителни гена: SOX2 мутации (3q26.3-q27) поврзани со анофталмија/микрофталмија и својства на СОД; мутации/дупликации во генот SOX3 (Xq26.3) поврзани со аномалии на средната линија на мозокот и хипопитуитаризам (иако сѐ уште не се опишани дефекти на очите); и OTX2 мутации (14q21-q22) поврзани со хипопитуитаризам и хипоплазија на предна хипофиза, со или без дефекти на очите. Мутациите во овие гени се откриени во
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат конгенитален хипопитуитаризам и холопрозенцефалија.
Tretman
Лекувањето е симптоматично, а пациентите со СОД треба да се надгледуваат од страна на мултидисциплинарен тим со редовни контроли. Хормонските инсуфициенции може да се лекуваат со хормонска заменска терапија, но треба да има константно надгледување затоа што хормонските дефициенции еволуираат со возраста. Децата може да имаат корист од развојните програми за лица со оштетен вид, како и од физикални и професионални терапии.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза бара присуство на барем две од карактеристиките на класичната тријада и може да се потврди со офталмолошки студии, МРИ и динамични тестови на функцијата на тироидната жлезда. Треба да се посомнева на СОД кај новородени со хипогликемија, жолтица, микрофалус (со или без неспуштени тестиси) и нистагмус со или без поврзани абнормалности на средната линија (како што е расцеп на непце).
Antenatalna dijagnoza
Може да се посомнева на ОД антенатално преку ултразвук и последователни фетални МРИ проучувања.
Epidemiologija
Инциденцата е проценета на 1/10 000 живородени.
Genetsko savetovanje
Генетска пренатална дијагноза и генетско советување може да им се предложат на семејства кај кои мутацијата која ја предизвикува болеста е веќе идентификувана, но мора да се пристапи внимателно кај случаи со автосомно доминантно наследување, затоа што фенотипот и пенетрацијата може да се високо променливи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---