Спиноцеребеларна атаксија тип 10

Definicija

Спиноцеребеларна атаксија тип 10 (СЦА) е подтип автосомно доминантно церебеларна атаксија тип 1 (АДЦА). Се карактеризира со спорадични церебеларен синдром и епилепсија, понекогаш лесни пирамидални знаци, периферна невропатија и невропсихолошко нарушување.

Пребарување

Pun naziv

Спиноцеребеларна атаксија тип 10

Kratki naziv

---

Sinonimi

СЦА10

Orpha broj

98761

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.2

OMIM

603516

UMLS

C1963674

GARD

10474

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Возраста на појава на симптоми е од 18 до 45 гоини (средна старост = 32,2 години). Најчест тип на епилепсија е генерализирани моторни напади, но можат да дојде и до делумни моторни или делумни комплексни напади.
Etiologija
SCA10 е предизвикан од ATTCT пентануклотид повторувана експанија во интрон 9 од ATXN10 генот (22q13). Точната патогенеза не е одредена но може да е вклучено процесирањето на РНК.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната. Многу подтипови се регистрирани во Мексичката и Бразилската популација. СЦА10 е втора најчеста наследна атаксија во овие две земји.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---