Спиноцеребеларна атаксија тип 10
Definicija
Спиноцеребеларна атаксија тип 10 (СЦА) е подтип автосомно доминантно церебеларна атаксија тип 1 (АДЦА). Се карактеризира со спорадични церебеларен синдром и епилепсија, понекогаш лесни пирамидални знаци, периферна невропатија и невропсихолошко нарушување.
Пребарување
Pun naziv
Спиноцеребеларна атаксија тип 10
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЦА10
Orpha broj
98761
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.2
OMIM
603516
UMLS
C1963674
GARD
10474
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на појава на симптоми е од 18 до 45 гоини (средна старост = 32,2 години). Најчест тип на епилепсија е генерализирани моторни напади, но можат да дојде и до делумни моторни или делумни комплексни напади.
Etiologija
SCA10 е предизвикан од ATTCT пентануклотид повторувана експанија во интрон 9 од ATXN10 генот (22q13). Точната патогенеза не е одредена но може да е вклучено процесирањето на РНК.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната. Многу подтипови се регистрирани во Мексичката и Бразилската популација. СЦА10 е втора најчеста наследна атаксија во овие две земји.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---