Спиноцеребеларна атаксија тип 13

Definicija

Спиноцеребеларна атаксија тип 13 (СЦА13) е многу редок подтип на тип 1 Автосомно доминантна церебеларна атаксија. Се карактеризира со одложен моторен и когнитивен развој, кој се јавува во детска возраст и следен со блага прогресија на церебеларна атаксија.

Пребарување

Pun naziv

Спиноцеребеларна атаксија тип 13

Kratki naziv

---

Sinonimi

SCA13

Orpha broj

98768

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.2

OMIM

605259

UMLS

C1854488

GARD

9611

MEDDRA

---
Tekstualni opis
СЦА13 е примарно церебеларен синдром, но потешкотии во голтањето неможност за задршка на урина и забавено движење се опишани кај пациенти постари од 50 години. Етиологијата на СЦА13 е мапирана на хромозом 19q13.3-q13.4 и познато е дека е асоцирана со 2 миссенс мутации (промена во еден ДНК базен пар, со што се добива замена на една аминокиселина за друга во протеинот) во генот KCNC3.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната. До сега се пријавени помалку од 20 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---