Спиноцеребеларна атаксија тип 17
Definicija
Спиноцеребеларна атаксија тип 17 (СЦА17) е редок подтип на автосомно доминантна атаксија тип 1 (АДЦА тип 1). Се карактеризира со променлива клиничка слика која може да опфати деменција, психијатриски пореметувања, паркинсонизам, дистонија, хореја, спастичност и епилепсија.
Пребарување
Pun naziv
Спиноцеребеларна атаксија тип 17
Kratki naziv
---
Sinonimi
ХДЛ 4 Хантингтонова болест слична на 4 СЦА 17
Orpha broj
98759
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
607136
UMLS
C1846707
GARD
10469
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките карактеристики може да се преклопуваат со невродегенеративни синдроми, особено со Хантингтонова болест.
Etiologija
SCA17 е предизвикан со повторливо проширување на CAG-a во TATA-врзувањето на протеинскиот ген TBP (6q27).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во светот е непозната. Локалната преваленца во Јапонија е 0,47 н а 1 милион, во Северо-источна Англија е 0,16 на 100 илјади. Досега се забележани помалку од 100 семејства.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---