Спиноцеребеларна атаксија тип 32
Definicija
Спиноцеребеларна атаксија тип 32 (СЦА32) е подтип на автосомно доминантна церебеларна атаксија тип 1 (АДЦА тип 1), а се карактеризира со атаксија, когнитивно оштетување и азооспермија кај мажи.
Пребарување
Pun naziv
Спиноцеребеларна атаксија тип 32
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЦА32 Церебеларна атаксија со азооспермија и интелектуална попреченост
Orpha broj
276183
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
613909
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста е во зрелост, а жените се повеќе погодени од мажите. Манифестациите вклучуваат церебеларна атаксија, когнитивно оштетување, а кај мажите и азооспермија. Церебеларната атрофија е видлива на магнетна резонанца (МРИ).
Etiologija
Предизвикувачкиот ген на СЦА32 сѐ уште не е идентификуван, но е лоциран на хромозом 7q32-q33.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес, СЦА32 е пријавена кај едно кинеско семејство.
Genetsko savetovanje
СЦА32 се наследува на автосомно доминантен начин и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---