Спиноцеребеларна атаксија тип 38
Definicija
Спиноцеребеларна атаксија тип 38 (СЦА38) е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип 3, која се карактеризира со почеток во зрело доба (просечна возраст: 40 години) со трункална атаксија, пореметување на одот и нистагмус. Болеста е бавно прогресирачка и придружена со дисартрија и атаксија на екстремитетите. Додатни манифестации вклучуваат диплопија и аксонална невропатија.
Пребарување
Pun naziv
Спиноцеребеларна атаксија тип 38
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
423296
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.8
OMIM
615957
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---