Спиноцеребеларна атаксија тип 5
Definicija
Спиноцеребеларна атаксија тип 5 е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III), која се карактеризира со ран почеток на церебеларни знаци со абнормалности на очно движење и многу бавно прогресирање на болеста.
Пребарување
Pun naziv
Спиноцеребеларна атаксија тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЦА5
Orpha broj
98766
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.2
OMIM
600224
UMLS
C0752123
GARD
4953
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Средната возраст на почеток е 33 години, но може и да варира од 10-68 години. Пациентите со СЦА5 клинички имаат церебеларни знаци (атаксија, дисартрија и намерен тремор) и абнормалности на очните движења како што се нистагмус предизвикан од зјапање, низок нистагмус, и отежната фиксација. Исто така можат да бидат присутни и дефекти на видното поле и хоризонтална парализа на поглед. Кај некои пациенти пријавени се и нецеребеларни знаци, како што се фацијална миокимија, тремор во мирување, писателски грч, оштетено чувство на вибрација и длабоки рефлекси на тетива. СЦА5 прогресира многу бавно со тек на болеста од повеќе од 30 години откако ќе започнат симптомите.
Etiologija
СЦА5 е предизвикана од мутации во генот СПТБН2 (11q13.2) што енкодира бета-III спектрин, протеин кој е есенцијален за точното функционирање и развој на Пуркиње клетките.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Досега пријавени се 3 семејства (американско, француско и германско) со СЦА5.
Genetsko savetovanje
СЦА5 се наследува автосомно доминантно и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---