Спиноцеребеларна атаксија тип 6

Definicija

Спиноцеребеларна атаксија тип 6 (СЦА6) е најчестиот подтип на автосомно рецесивна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III) која се карактеризира со бавно прогресивна атаксија на одот со доцен почеток и други церебеларни знаци, како што се оштетена мускулна координација и нистагмус.

Пребарување

Pun naziv

Спиноцеребеларна атаксија тип 6

Kratki naziv

---

Sinonimi

СЦА6

Orpha broj

98758

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.2

OMIM

183086

UMLS

C0752124

GARD

10351

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Средната возраст на почеток е 45 години, но може да се движи од 16 до 72 години. Обично се презентира со церебеларните знаци на атаксија, дизартрија и дисфагија. Некои пациенти имаат и епизодични вртоглавици и диплопија. Абнормалностите на движењето на очите, како што е нистагмус евоциран со длабок и меланхоличен поглед, оштетено мазно следење и абнормален вестибуло-окуларен рефлекс се често забележани кај пациентите со СЦА6. Помалку честите презентации се знаци на пирамиден тракт и периферна невропатија. Кај ретки случаи пријавени се паркинсонизам, дистонија, миоклонус, тремор и когнитивно оштетување. Депресијата и заморот се поврзани со СЦА6. Тежината на болеста варира за време на бременоста. СЦА6 прогресира многу бавно со траење на болеста преку 25 години.
Etiologija
СЦА6 е предизвикана од мали експанзии на повторувањето на тринуклеотид (ЦАГ) во генот CACNA1A (19p13) кој енкодира алфа 1 подединица на P/Q-тип напонски калциумов канал, неопходно за соодветна неврална комуникација во мозокот. Експанзиите кај пациентите со СЦА6 се обично од 21-29 ЦАГ повторувања.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува други типови на АДЦА, семејна или спорадична хемиплегична мигрена и епизодична атаксија тип 2.
Tretman
Не постои лек за СЦА6, па така лекувањето е поддржувачко. Ацетазоламид може да помогне со епизодите на атаксија, но не ја спречува прогресијата на болеста. Физиална терапија, како и употреба на бастуни и помагала за одење треба да се понудат за да се максимизира силата и да се одржува активноста. На крајот може да биде потребна инвалидска количка. Говорната терапија и направи за комуникација можат да бидат корисни за лицата со дизартрија. Дисфагијата треба да се надгледува за да се намали ризикот од аспирациска пневмонија. Кај лицата со вртоглавици може да бидат корисни вестибуларни супресиви. Се препорачуваат годишни невролошки прегледи за да се надгледува прогресијата на болеста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на карактеристичните клинички наоди и молекуларното генетско тестирање. Како што манифестациите на СЦА6 се неспецифични, така дијагнозата се потврдува само со наоѓањето на мутација во генот CACNA1A.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза е можна кај семејства кај која е позната мутацијата.
Epidemiologija
Проценетата светска преваленца на СЦА6 е помала од 1/100,000. Најчесто забележана е во Јапонија, Кореја, Холандија и Германија.
Genetsko savetovanje
СЦА6 е наследена на автосомно доминантен начин и можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---