Спондилоенхондродисплазија
Definicija
Спондилоенхондродисплазија (СПЕНЦД) е доста ретка генетска скелетна дисплазија клинички карактеризирана со скелетни аномалии (низок раст, платиспондилија, кратка широка илија) и енхондроми во долгите коски или пелвисот. СПЕНЦД може да има хетероген клинички спектар со невролошка погоденост (спастичност, ментална ретардација и церебрални калцификации) или автоимуни појави, како имуна тромбоцитопенична пурпура, системски еритематозен лупус, хемолитичка анемија и тироидитис.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоенхондродисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
SPENCD_x000D_ / СПЕНЦД Спондилометафизеална дисплазија со енхондроматозни промени Спондилоенхондроматоза
Orpha broj
1855
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
271550
UMLS
C0432222
GARD
4978
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---