Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип
Definicija
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип, се карактеризира со нерамномерен мал раст на трупот, пектус каринатум, кратки раце, кратки и широки дланки, кратки метатарзали, рамни и широки стапала, кокса вара, гену валгум, остеоартритис, артроза и умерено до тешко оштетување на одот.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЕМД, Ирапа тип
Orpha broj
93351
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
271650
UMLS
C0432213
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предложено е автосомно рецесивно наследување, но предизвикувачкиот ген се уште не е идентификуван.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан меѓу венецуелските Индијанци на Ирапа (Јукупа) племето и три браќа и сестри од Мексиканско местицо семејство.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---