Спондилоепиметафизеална дисплазија, ПАПСС2 тип
Definicija
Спондилоепиметафизеална дисплазија (СЕМД), пакистански тип, се карактеризира со нисок раст, кратки и свиени долни екстремитети, блага брахидактилија, кифосколиоза, абнормален од, зголемени зглобови на колена, предвремена остеоартропатија и нормална интелигенција.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепиметафизеална дисплазија, ПАПСС2 тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Спондилоепиметафизеална дисплазија, пакистански тип
Orpha broj
93282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
OMIM
612847
UMLS
C2748515
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Радиографските карактеристики вклучуваат одложена епифизеална осификација на колковите и колената, платиспондилија со неправилни крајни плочи и стеснети зглобни места, дифузни рани остеоартритични промени (во 'рбетот и дланките), блага брахидактилија и благи метафизеални абнормалности (претежно ги зафаќаат колковите и колената).
Etiologija
СЕМД, пакистански тип е предизвикан од мутации во генот ПАПСС2 (10q22-q24). Мутациите во истиот ген се идентификувани кај 14.5 годишно девојче од Турција со предвремен пубарх, хиперандрогенска ановулација, низок раст и скелетна дисплазија.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај големо осум-генерациско консангвино пакистанско семејство.
Genetsko savetovanje
СЕМД, пакистански тип се наследува на автосомен рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---