Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип
Definicija
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип е ретка, генетска примарна коскена дисплазија (малформација) која ја карактеризираат три различни фенотипа а тоа се: 1) пациенти со просечна висина со болно осетливи, остеоартритични промени на зглобовите но без абнормалност на 'рбетот, 2) пациенти со низок раст со предоминантнен крато труп, голем распон на рака, малформациски промени на колкот и разни степени на платиспондилија (радиграфска карактеристика на рамни пршлени). Повеќето пациенти не можат долго да одат, и некои може да имаат намален простор меѓу зглобовите и склеротични и цистични промени.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Хандигоду тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
99642
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
613343
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
