Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип
Definicija
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип, се карактеризира со средни до сериозно тешки метафизеални промени, благо метафизелно вклучување, ризомелично кратење на долните екстремитети со извивање на фемурот и/или тибијата, кокса вара, гену варум и пршлени оформени како круша во детството.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
СЕМД тип 2 Спондилоепиметафизеална дисплазија тип 2 СЕМД, Мисури тип;---;---;---;---;Автосомно доминантно"
Orpha broj
93356
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Оваа состојба е предизвикана од мутација на MMP13 генот (locus 11q22.3) и се пренесува автосомно доминантно.
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
602111
UMLS
C1865832
GARD
10618
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
spondiloepimetafizealna-displazija-misuri-tip
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-21 11:52:26
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:43