Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип

Definicija

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип, се карактеризира со средни до сериозно тешки метафизеални промени, благо метафизелно вклучување, ризомелично кратење на долните екстремитети со извивање на фемурот и/или тибијата, кокса вара, гену варум и пршлени оформени како круша во детството.

Пребарување

Pun naziv

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Мисури тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

СЕМД тип 2 Спондилоепиметафизеална дисплазија тип 2 СЕМД, Мисури тип;---;---;---;---;Автосомно доминантно"

Orpha broj

93356

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Оваа состојба е предизвикана од мутација на MMP13 генот (locus 11q22.3) и се пренесува автосомно доминантно.

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.7

OMIM

602111

UMLS

C1865832

GARD

10618

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
spondiloepimetafizealna-displazija-misuri-tip
Genetsko savetovanje
---
Terapija
2020-09-21 11:52:26
Klinička istraživanja
2021-03-03 15:34:43