Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип
Definicija
Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип, се карактеризира со непропорционален низок раст од раѓање (со многу краток труп и скратени екстремитети) и скелетни абнормалности (лордоза, сколиоза, израмнети прешлени, пектус каринатум, кокса вара, клупско стапало, како и абнормални епифизи или метафизи).
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93346
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
184250
UMLS
C0700635
GARD
134
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Често поврзани се расцеп на непце и очни абнормалности (тешка миопија и одвојување на ретината). Рано во животот може да се развие артритис.
Etiologija
Состојбата е предизвикана од мутации во генот COL2A1 (12q13.11-q13.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Овој синдром досега е опишан кај помалку од 30 пациенти.
Genetsko savetovanje
Се наследува на автосомно доминанен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---