Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип

Definicija

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб глас и кратки дланки и стапала (брахиметакарпалија, брахиметатарзалија и брахифалангија).

Пребарување

Pun naziv

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на спондилоепифизеална дисплазија - брахидактилија - нарушување на говор СЕД-БДС Тетоважа (tattoo) дисплазија

Orpha broj

163654

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.7

OMIM

611717

UMLS

C2673649

GARD

10629

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---