Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип
Definicija
Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб глас и кратки дланки и стапала (брахиметакарпалија, брахиметатарзалија и брахифалангија).
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на спондилоепифизеална дисплазија - брахидактилија - нарушување на говор СЕД-БДС Тетоважа (tattoo) дисплазија
Orpha broj
163654
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
611717
UMLS
C2673649
GARD
10629
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---