Спондилоепифизеална дисплазија конгенита
Definicija
Спондилоепифизеална дисплазија конгенита (СЕДЦ) е хондродисплазија која се карактеризира со непропорционален низок раст, абнормални епифизи и сплескани вертебрални тела.
Пребарување
Pun naziv
Спондилоепифизеална дисплазија конгенита
Kratki naziv
---
Sinonimi
Конгенитална спондилоепифизеална дисплазија СЕДЦ Шпрангер-Видеман болест
Orpha broj
94068
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.7
OMIM
183900
UMLS
C2745959
GARD
4987
MEDDRA
10062920
Tekstualni opis
Клиничките манифестации може да вклучат низок раст со многу краток труп и врат и скратени екстремитети, клупско стапало, кокса вара, расцеп на непце, рамни карактеристики на лицето, хипертелоризам, очни абнормалности (нистагмус, конгенитална катаракта, глауком, ретинално одвојување), намален слух и карактеристички радиолошки наоди (израмнети вертебрални тела, рамен ацетабуларен покрив, одложено окоскување на феморалните глави со дегенеративни промени). Намалената подвижност на зглобовите и артритисот често се развиваат рано во животот. Обично не влијае на интелигенцијата .
Etiologija
СЕДЦ е предизвикана од мутација во генот COL2A1 (локус 12q13.11-q13.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е приближно 1 на 100,000 живородени. Еднакво се погодени двата пола.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---