Спондило-окуларен синдром
Definicija
Спондило-окуларен синдром е многу ретка болест со 'рбетни и очни манифестации кои се карактеризираат со густа катаракта, ретинално одлепување, генерализирана остеопороза и платиспондилија. Се забележува и благ краниолицев дизморфизам кој вклучува краток врат, голема глава и истакнати веѓи.
Пребарување
Pun naziv
Спондило-окуларен синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
85194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
605822
UMLS
C1853925
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---