Спојна епидермолиза булоза со доцен почеток
Definicija
Спојна епидермолиза булоза со доцен почеток е подтип на спојна епидермолиза булоаа која се јавува во детство или тинејџерство.
Пребарување
Pun naziv
Спојна епидермолиза булоза со доцен почеток
Kratki naziv
---
Sinonimi
ЈЕБ-Ио Прогресивна ЕБ
Orpha broj
79406
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
12921
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пликовите се јавуваат прво околу ноктите, а потоа се случува дистрофија на ноктите и пропаѓање. Наредно влијае на дланките и стапалата и помалку на лактите и колената заедно со создавање на атрофични лузни. Друг симптом е и исчезнување на дерматохидрозата. Екстракутаната погоденост е ограничена на абнормалности на мекото ткиво и усната шуплина и дефекти на глеѓта на забите со развој на кариес.
Etiologija
Мутацииите ЦОЛ17А1 се неодамна опишани кај семејство кое е погодено со ЈЕБ со доцен почеток.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. До денес се опишани 22 пациенти во 12 семејства.
Genetsko savetovanje
Болеста се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---