Срце-дланка синдром, Словенски тип

Definicija

Срце-дланка синдром, Словенски тип е ретка автосомна доминантна форма на срце-дланка синдромот, прво опишан кај членови на словенско семејство, која се карактеризира со почеток во зрело доба, прогресивна болест на срцева спроводливост, тахиаритмија поради која може да доведе до ненадејна смрт, дилатативна кардиомиопатија и брахидактилија со помалку погодени раце отколку нозе. Во некои случаи забележани се мускулна слабост и/или миопатски електромиографски откривања.

Пребарување

Pun naziv

Срце-дланка синдром, Словенски тип

Kratki naziv

---

Sinonimi

Атриодигитална дисплазија, Словенски тип Синдром на срцева спроводливост-дилатативна кардиомиопатија-брахидактилија

Orpha broj

168796

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.2

OMIM

610140

UMLS

C1857829

GARD

9846

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---