Срце-дланка синдром, Словенски тип
Definicija
Срце-дланка синдром, Словенски тип е ретка автосомна доминантна форма на срце-дланка синдромот, прво опишан кај членови на словенско семејство, која се карактеризира со почеток во зрело доба, прогресивна болест на срцева спроводливост, тахиаритмија поради која може да доведе до ненадејна смрт, дилатативна кардиомиопатија и брахидактилија со помалку погодени раце отколку нозе. Во некои случаи забележани се мускулна слабост и/или миопатски електромиографски откривања.
Пребарување
Pun naziv
Срце-дланка синдром, Словенски тип
Kratki naziv
---
Sinonimi
Атриодигитална дисплазија, Словенски тип Синдром на срцева спроводливост-дилатативна кардиомиопатија-брахидактилија
Orpha broj
168796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
610140
UMLS
C1857829
GARD
9846
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---