СССР4-ЦДГ

СССР4-ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-поврзаната гликозилација, која се карактеризира со невролошки абнормалности (глобален застој во развојот на јазичните, социјалните вештини, и добар и брз моторен развој, интелектуален инвалидитет, хипотонија, микроцефалија, напади/епилепсија), дисморфизам на лицето (длабоко поставени очи, големи уши, хипопластичен вермилион на горната усна, голема уста со широко поставени заби), проблеми со хранење кои често се заради потешкотии во џвакањето и аверзија на храна со одредена текстура, неуспех во напредок, гастроинтестинални абнормалности (рефлукс или повраќање) и страбизам. Болеста е предизвикана од мутации во генот ССР4 (Xq28).