Стекнат Фон Вилебранд синдром

Опишани се трите принципи на патогенски механизми: 1) присуството на автоантитела (инхибирачки или неинхибирачки) што формираат имунолошки комплекси со Фон Вилебрандов фактор (ФВФ) што води до брзо расчистување на ФВФ од циркулацијата (механизмот кој најчесто се однесува на СФВС поврзан со моноклонални гамапатии и автоимуни болести); 2) апсорпција на ВВФ на малигни клетки клонови (механизмот се однесува на СФВС поврзан со неоплазија); 3) зголемена протеолиза на мултимерите на ФВФ со висока молекулска тежина под абнормални хемореолошки услови предизвикани од кардиоваскуларни малформации (како што е стеноза на аортна валвула).

bolest_prognoza

---

Лекувањето се потпира на идентификација и лекување на основната патологија која обично вклучува кортикостероиди или имуносупресори, хемотерапија, плазмафереза или замена на валвула. Кај случаи каде овие лекувања не се брзо ефикасни, се користи симптоматско лекување за да се поправи недостатокот на ФВФ или да се излечи абнормалното крварење. Изборот на лекување зависи од сомнителната физиопатологија и клинички статус: интравенски имуноглобулини (во случај на ИгГ моноклонална гамопатија од неодредена значајност), дезмопресин или концентрати на ФВФ (иако може да се потребни фармакокинетички проучувања пред било каква хируршка интервенција, затоа што полуживотот на ендогените или егзогените ФВФ може да биде значајно намален), концентрати на рекомбинантен фактор VIII (целосно исцрпен од ФВФ), или, како последна можност, рекомбинантен активиран фактор VIII.

Најточните дијагностички тестови се потпираат на детекција на абнормално ниски нивоа на ФВФ активност (ристоцетин кофактор или испитување на врзување на колаген) во споредба со нивоата на ФВФ антигените, и на покажување на селективен недостаток на ФВФ мултимери со висока молекуларна тежина. Мерењето на нивоата на ФВФ пропептид може да е корисно затоа што го отсликува абнормалното брзо чистење на ФВФ од циркулацијата. Меѓутоа, ниеден од овие тестови не овозможува стекнатиот ФВС да се разликува од наследниот. Детекција на анти-ФВФ антитела е патогномонично на стекнатиот механизам на недостатокот на ВВФ; меѓутоа, овие антитела се детектирани само во 14% од осомничените случаи на СФВС. Наоѓањето на моноклонален протеин детектиран од серумско протеинска електрофореза, е аргумент за СФВС. Така што приказот на акутното нарушување на крварењето, во поврзување со основна патологија (како што е лимфо- или миелопролиферативните нарушувања, тврди тумори, имунолошки или кардиоваскуларни нарушувања) што води до дијагноза на стекнат недостаток на ВВФ.

---

Преваленцата е непозната, но АФВС е ретка болест што е недијагностицирана, со досега пријавени околу 300 случаи во литературата.

---

---

---