Стерн – Лубински – Дурие синдром
Definicija
Стерн - Лубински - Дурие синдром се карактеризира со промени во епителот на рожницата (поврзани со фотофобија и печење и солзење на очите), дифузна палмоплантарна хиперкератоза, дистална онихолиза, брахидактилија, низок раст, дентални проблеми, и предвремено раѓање. Опишан е во неколку индивидуи од 3 генерации во едно семејство. Се пренесува автосомно доминантно.
Пребарување
Pun naziv
Стерн - Лубински - Дурие синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Корнео-дермато-коскен синдром
Orpha broj
3194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
122440
UMLS
C1852542 C2931506
GARD
1531
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---