Стург Вебер синдром

Definicija

Стург Вебер синдром е ретко конгенитално неврокутано нарушување кое се карактеризира со малформации на крвните садови на лицето и/или церебрални и окуларни ипсилатерални васкуларни малформации кои резултираат со променливи степени на окуларни (очни) и невролошки аномалии.

Пребарување

Pun naziv

Стург Вебер синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Стург-Вебер-Крабе ангиоматоза Енцефалотригеминална ангиоматоза Стург-Вебер-Крабе синдром СВС Стург-Вебер-Димитри синдром Енцефалофацијална ангиоматоза Забелешки: Ангиоматоза-неопластична состојба која се карактеризира со гнезда на размножувачки капилари распоредени во лобули. Се состои од повеќе ангиоми. Мегаленцефалија-абнормален раст на мозокот. Ипсилатерални-припаѓаат или се случуваат на истата страна од телото.

Orpha broj

3205

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

Не се применува

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q85.8

OMIM

185300

UMLS

C0038505

GARD

7706

MEDDRA

10042265  10057653
Tekstualni opis
Малформацијата на крвните садови на лицето (класично наречена ангиома) е дамка со боја на црно вино, која е генерално присутна при раѓање и се наоѓа на челото или горниот очен капак од едната или од двете страни на лицето. Понекогаш, оваа дамка може исто така да ги покрие максиларните (горна вилица) и мандибуларните (долна вилица) области на лицето, а во некои случаи може да се прошири на трупот и екстремитетите. Меките ткива и коскената хипертрофија можат да бидат поврзани со развој на оваа промена со боја на црвено вино што може да доведе до проблеми со видот, слухот, голтањето и зборувањето. Во ретки случаи, може и воопшто да не се појави оваа промена. Зафаќање на очите може да се појави во кое било време, но генерално се забележува за време на детството и млада зрелост. Повеќе од 50% од пациентите развиваат глауком од истата страна на лицето, каде што оваа промена со боја на црвено вино може да доведе до оптичка атрофија и слепило. Исто така, присутни се малформации и на мозочните крвни садови. Кај доенчињата во првата година од животот може да се јави лептоменингеална ангиоматоза, одговорна за појава на фокални или комплексни напади, рана неспретност и испади во движењата на очните јаболка. Мигрената и епизоди слични на мозочен удар се исто така многу чести. Со прогресијата на болеста и во зависност од сериозноста на нападите, пациентите може да развијат хемипареза, хемиплегија и варијабилен степен на интелектуална попреченост. Поретко се гледа и недостаток на хормонот за раст.
Etiologija
ЦБЦ синдромот е предизвикан од соматска мозаична мутација НА GNAQ (9q21) генот што го кодира Gαq протеинот, клучен во интрацелуларната сигнализација на голема група на Г-протеински поврзани рецептори, важни за функцијата на неколку фактори на раст, вазоактивните пептиди и невротрансмитерите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главната тешкотија во текот на дијагностицирањето е да се одели дете со изолирана дамка со боја на темно вино од состојба кога освен лицето се вклучени мозокот и/или очите. Исто така, може да се постави дијагноза на мегаленцефалија-малформација на капиларите-полимикрогирија и Клиппел-Треноне синдромот (види овие термини).
Tretman
Ласерскиот третман, кој започнува во детството, ја намалува прогресијата на дамката со боја на темно црвено вино и овозможува делумно или во ретки случаи целосно повлекување. Антиконвулзивите (леветирацетам, фенобарбитал, оксакарбазепин), честопати во комбинација со аспирин со мала доза, се користат за лекување на епилепсија. Фокалната ресекција или хемисферектомија претставуваат опција на лекување, доколку со медикаментозното лечење не се контролираат нападите. Терапијата со капки за очи се користи за намалување на притисокот во очите. Може да се препорача хируршка процедура. Честите офталмолошки прегледи треба да се вршат во случаи на глауком. Физиотерапијата е потребна кај мускулната слабост и функционалните нарушувања.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува по клинички преглед. Во зависност од обемот на белегот со темно црвена боја, ризикот од ЦБЦ кај новороденчињата се движи помеѓу 15-40%. Дијагнозата се потврдува со имејџинг техники (радиографија, КТ скен или МР со контраст), кои покажуваат ипсилатерална церебрална хемиатрофија, кортикални калцификации што ги разграничуваат церебралните гируси и лептоменингеална ангиоматоза при напредување на болеста. Функционалното церебрално имејџинг испитување може да биде корисно (мерење на протокот на крв во мозокот, позитрон емисиона томографија (ПЕТ)).
Antenatalna dijagnoza
Според неодамнешниот извештај за пренатална дијагноза може да се сугерира ултразвук или магнетна резонанца со цел откривање на еднострана хемисферична гириформна калцификација, фокална хемисферична атрофија и промена на белата мозочна маса.
Epidemiologija
Преваленцата во Европа се проценува на околу 1/20,000 и 1/50,000 раѓања.
Genetsko savetovanje
Оваа болест е спорадична.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---