Суправалвуларна аортна стеноза

СВАС настанува од мутација во еластин генот (ELN), кој е лоциран на хромозом 7q11.23. Кај скоро сите случаи, ELN мутациите ја нарушуваат синтезата на протеинот еластин, што резултира со дефицит во производството.

bolest_prognoza

СВАС може да биде дел од Вилијамс-Борен синдромот предизвикан од микроделеција на 7q11-q23 регионот, вклучувајќи го еластинот и многу други соседни гени. СВАС поврзана со Вилијамс-Борен синдром е идентична со изолирана СВАС, меѓутоа Вилијамс-Борен синдромот е поврзан и со карактеристично лице, нарушувања во однесувањето и хиперкалцемија.

Се препорачува редовна контрола (на секои 6 месеци за бебиња, а за деца секоја година) за да се надгледува еволуцијата на стенозата, којашто може да биде отстранета со операција. Хируршката корекција е индицирана само за значајни стенози.

Откривањето на систолен шум може да доведе до кардиолошки преглед и потенцијално да покаже вентрикуларна хипертрофија. Ехокардиограмот може да индицира на прогресивно стеснување како „песочен часовник“ на аортата и/или на пулмоналниот артериски лумен, специфично за СВАС. Ангиографија со ретроградна феморална артериска катетеризација овозможува попрецизна дијагноза. Меѓутоа, овој преглед може да се поврзе со ризик ако стенозата е значајна, па според тоа во такви случаи се преферира скенирање.

Во семејство кое е погодено од СВАС, прогресивната природа на болеста ја прави важна идентификацијата на мутациските носители за контрола. Пренаталниот преглед со ултразвук може да овозможи откривање на аортната или пулмонална суправалвуларна стеноза.

Инциденцата на СВАС е проценета на приближно 1 во 25 000 раѓања, а средната преваленца во општото население на 1/7 500.

Болеста е или спорадична или семејна. Кај семејните случаи се пренесува како автосомно доминантна карактеристика со нецелосна пенетрација и варијабилна експресивност кај членовите на истото семејство.

---

---