Сјогрен-Ларсон синдром

Клиничките карактеристики се развиваат пренатално и во текот на периодот на доенче. Блага хиперкератоза е обично присутна при раѓање и прогресира во генерализирана ихтиоза, особено изразена кај флексните области, на вратот, трупот и екстремитетите. За разлика од други форми на ихтиоза, јадежот е истакната карактеристика. Благ еритематозен дерматит е често присутен при раѓање, а подоцна, со текот на годините, има тенденција да исчезне. Невролошките знаци се појавуваат во текот на првата и втората година од животот, и се состојат од застој во достигнување на моторни постигнувања заради спастичка диплегија, или поретко спастичка тетраплегија. Приближно една половина од пациентите се неподвижни. Нападите се случуваат кај околу 40% од случаите. Интелектуалниот дефицит варира од благ до тежок, иако забележани се ретки пациенти со нормален интелект. Вообичаено се појавуваат одложен говор и дисартрија. Офталмолошката вклученост е често присутна и се карактеризира со ретинални кристални инклузии (т.н блескави бели точки), кои ја опкружуваат фовеата. Чести се фотофобија и миопија. Забележани се дерматоглифични аномалии. Пациентите обично се раѓаат предвреме.