Тало-патело-скафоидна остеолиза
Definicija
Тало-патело-скафоидна остеолиза е екстремно ретка форма на примарна остеолиза, која до денес е опишана кај две сестри. Се карактеризира со билатерална остеолиза на тали (највисоката коска на проксималниот ред на коските на тарсусот; коска на глуждот/ зглобна коска), скафоиди (карпални коски на зглобот на дланката) и патели (плочки на колената). Придружени се со периартикуларно отекување и болка, а и со кратки четврти метакарпали (брахидактилија тип Е), во отсуство на ренална болест. Се претпоставува дека населдувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Тало-патело-скафоидна остеолиза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синг-Вилијамс-МекАлистер синдром
Orpha broj
50809
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
609655
UMLS
C1864784
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
