Тало-патело-скафоидна остеолиза

Definicija

Тало-патело-скафоидна остеолиза е екстремно ретка форма на примарна остеолиза, која до денес е опишана кај две сестри. Се карактеризира со билатерална остеолиза на тали (највисоката коска на проксималниот ред на коските на тарсусот; коска на глуждот/ зглобна коска), скафоиди (карпални коски на зглобот на дланката) и патели (плочки на колената). Придружени се со периартикуларно отекување и болка, а и со кратки четврти метакарпали (брахидактилија тип Е), во отсуство на ренална болест. Се претпоставува дека населдувањето е автосомно рецесивно.

Пребарување

Pun naziv

Тало-патело-скафоидна остеолиза

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синг-Вилијамс-МекАлистер синдром

Orpha broj

50809

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

609655

UMLS

C1864784

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---