Танатофорична дисплазија тип 2
Definicija
Танатофорична дисплазија тип 2 (ТД2) е форма на ТД, која се карактеризира со микромелија, прави долги коски, макроцефалија, брахидактилија, скратени ребра и череп во форма на детелина (kleeblattschaedel).
Пребарување
Pun naziv
Танатофорична дисплазија тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Череп во форма на детелинка - микромелична дисплазија на коски ТД2 Танатофоричнен џуџест раст - череп во форма на детелинка Танатофоричен џуџест раст тип 2
Orpha broj
93274
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.1
OMIM
156830 187601
UMLS
C1300257 C1834928
GARD
1402
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ТД2 се појавува во пренаталниот период (во првото или второто тримесечие), со микромелија, долги коски (фемури) кои се прави и не се кратки како во тип ТД1, платиспондилија на пршлените, тесен торакс, и череп како детелинка. Специфичните карактеристики на лицето вклучуваат макроцефалија, фронтално испакнато чело, низок носен мост, голема предна фонтанела и проптоза. Полихидраминозата е честа. Новороденчињата обично умираат брзо после раѓање поради респираторна инсуфициенција и/или компресија на 'рбетниот мозок / мозочното стебло.
Etiologija
ТД2 е предизвикана од единечна миссенс мутација (K650E) во фибробластниот фактор за раст кој е рецептор на генот 3 (FGFR3) лоциран до хромозомот 4p16.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но ТД2 е почеста од ТД1.
Genetsko savetovanje
ТД2 се наследува автосомно доминантно, но поголемиот дел од случаите се поради де ново мутација. Генетското советување им дава можност на семејствва кои веќе имале едно дете со ТД2 да се информираат дека ризикот од раѓање на второ дете со оваа болест е 2 %, што значи дека имаат голема шанса да родат здраво дете.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---