Танатофорична дисплазија тип 2

Definicija

Танатофорична дисплазија тип 2 (ТД2) е форма на ТД, која се карактеризира со микромелија, прави долги коски, макроцефалија, брахидактилија, скратени ребра и череп во форма на детелина (kleeblattschaedel).

Пребарување

Pun naziv

Танатофорична дисплазија тип 2

Kratki naziv

---

Sinonimi

Череп во форма на детелинка - микромелична дисплазија на коски ТД2 Танатофоричнен џуџест раст - череп во форма на детелинка Танатофоричен џуџест раст тип 2

Orpha broj

93274

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q77.1

OMIM

156830  187601

UMLS

C1300257  C1834928

GARD

1402

MEDDRA

---
Tekstualni opis
ТД2 се појавува во пренаталниот период (во првото или второто тримесечие), со микромелија, долги коски (фемури) кои се прави и не се кратки како во тип ТД1, платиспондилија на пршлените, тесен торакс, и череп како детелинка. Специфичните карактеристики на лицето вклучуваат макроцефалија, фронтално испакнато чело, низок носен мост, голема предна фонтанела и проптоза. Полихидраминозата е честа. Новороденчињата обично умираат брзо после раѓање поради респираторна инсуфициенција и/или компресија на 'рбетниот мозок / мозочното стебло.
Etiologija
ТД2 е предизвикана од единечна миссенс мутација (K650E) во фибробластниот фактор за раст кој е рецептор на генот 3 (FGFR3) лоциран до хромозомот 4p16.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но ТД2 е почеста од ТД1.
Genetsko savetovanje
ТД2 се наследува автосомно доминантно, но поголемиот дел од случаите се поради де ново мутација. Генетското советување им дава можност на семејствва кои веќе имале едно дете со ТД2 да се информираат дека ризикот од раѓање на второ дете со оваа болест е 2 %, што значи дека имаат голема шанса да родат здраво дете.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---