Таунс-Брокс синдром

Клиничката презентација е променлива, дури и во истото семејство. Кај повеќето пациенти се појавуваат имперфориран анус (82%), диспластични уши кои се манифестираат како преклопени супериорни хеликси и преаурикуларни ознаки со оштетување на слух (65%) и малформации на палци (89%), вклучувајќи трифалангеални палци, преаксијална полидактилија и ретко хипоплазија. Други често поврзани манифестации се бубрежна дисфункција (27%), вклучувајќи бубрежна болест во краен стадиум (ЕСРД) (42%), со или без структурални абнормалности, конгенитална срцева болест (25%), малформации на стапало (52%) вклучувајќи рамни стапала или преклопување на прсти, и генитоуринарни малформации, како што се хипоспадија, вагинална аплазија со бифидна матка, бифиден скротум и крипторхидизам (36%). Ретките манифестации се офталмолошки (колобома на ирисот, микрофталмија, ламеларна катаракта и хориоретинална колобома со губење на вид), ренални (агенеза/хипоплазија на бубрези, полицистични бубрези) и срцеви (атријален или вентрикуларен септален дефект, тетралогија на Фалот, смртоносен трункус артериозус, атрезија на пулмонална валвула и постојан дуктус артериозус). Додатните ретки карактеристики се гастроинтестинални (анална стеноза, хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс) и ЦНС-поврзани, вклучувајќи Дуан аномалија, Тип I Арнолд-Чиари малформација, интелектуален дефицит (10%), нарушувања во однесување, парализа на кранијалните нерви и хипоплазија на дорзалниот дел на корпус калосум. Кај ретки случаи пријавени се аномалии на ребра и пршлени, ретардација на раст и конгенитален хипотироидизам.