Темпл -Барецер синдром
Definicija
Темпл -Барецер синдром е синдром на ретки развојни аномалии. Се карактеризира со сериозно тежок интелектуален дисабилитет и дистална хипоплазија на прстите, особено на палците на рацете и нозете, со аплазија на ноктите или хипоплазија. Опишан е и дисморфизам на лице со псевдо-миопатски изглед, што може да вклучи висока предна линија на косата или ниска предна линија на косата со централен прамен кој не може да се исчешла и е во обратна насока од другата коса, сплескано чело, птоза, хипертелоризам, надолу насочени палпебрални фисури, епикантни набори, уши со дебели хеликси (надворешен раб на увото), широк и спуштен носен мост со превртени ноздри, кратка колумела, долг филтрум, непце со висок лак, широка уста со дебел вермилион на горната или долната усна со надолу насочени рабови на устата. Забележани се и хипотонија, напади, и глобален застој во развој, поврзани со појави како кај нарушувања од аутистичен спектар.
Пребарување
Pun naziv
Темпл -Барецер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ТМБТС Синдром на тешка интелектуална онеспособеност - аплазија / хипоплазија на палците на рацете и нозете
Orpha broj
420561
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
611816
UMLS
C2678486
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---