Тетрасомија Х
Definicija
Тетрасомија Х е хромозомска аномалија која е предизвикана од присуство на два додатни Х хромозоми кај женски лица (48, XXXX наместо 46, XX).
Пребарување
Pun naziv
Тетрасомија Х
Kratki naziv
---
Sinonimi
Четворострук Х Тетра Х 48, XXXX синдром
Orpha broj
9
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q97.1
OMIM
---
UMLS
C0265496
GARD
7754
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Тетрасомија Х е поврзана со задоцнет говор, проблеми со учењето, застој во развојот и лицев дизморфизам. Иако сериозноста на болеста варира, проблемите со учењето и застој во развојот се обично благи до умерени. Најчесто поврзуваните лицеви особини вклучуваат хипертелоризам, нагоре насочени палпебрални засеци, епикантални залистоци и рамен носен мост. Други аномалии вклучуваат аномалии на забите, хипотонија и зголемена можност за виткање на зглобовите, радиоулнарна синостоза, дефекти во срцето, дисплазија на колкот и дисфункција на јајниците. Се забележува и зголемен ризик од инфекции во детство.
Etiologija
Се смета дека тетрасомија Х настанува како резултат на едно по друго мајчинско неразделување за време на мејоза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната, но досега, во литературата опишани се околу 40 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---