Тетрасомија 12п

Голем број на случаи се пренатално дијагностицирани поради абнормални ултразвучни наоди, и вообичаен е абнормален излед при раѓање. Најчести знаци се дисморфизам на лице, ризомелиски скратени екстремитети, мали дланки и стапала со хипоплазија на ноктите. Краниофацијалните манифестирања вклучуваат „грубо“ лице со рамен профил, високо чело со фронтална ќелавост, изретчени веѓи и трепки, плитки супраорбитални сртови, горно усмерени палпебрални фисури, хипертелеоризам, раен и широк назален мост, краток нос со горно усмерени ноздринки, голема уста со долу усмерени агли и изразена горна усна. Макроглосија и остра брада се развиваат во текот на животот. Хипотонијата е присутна уште од раѓање со контрактури кои се појавуваат и развиваат во текот на животот. Може да биде присутен широк спектар на конгенитални малформации, од кои најспецифичните се дефекти на дијафрагмата и анусот. Срцевите дефекти, од кои најчесто дефекти на вентрикуларната комора, се присутни во 25% од случаите. Чести знаци се тежок интелектуален дефицит, аномалии на пигментацијата на кожата, глувост и напади.