Тешка комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц
Definicija
Тешка комбинирана имунодефициенција (СЦИД) заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц е тип на СЦИД, што се карактеризира со тешки и повторливи инфекции, дијареја, неуспех во напредување и осетливост на клетките на јонизирачка радијација.
Пребарување
Pun naziv
Тешка комбинирана имунодефициенција заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц
Kratki naziv
---
Sinonimi
Тешка комбинирана имунодефициенција заради недостаток на АРТЕМИС Тешка комбинирана имунодефициенција, Атабаскан тип СЦИД заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц СЦИД, Атабаскан тип СЦИД заради недостаток на АРТЕМИС Тешка комбинирана имунодефициенција, Атабаскан тип
Orpha broj
275
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
D81.1
OMIM
602450
UMLS
C1865372
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите ги имаат класичните карактеристики на СЦИД, како што се неуспех во напредување, тешки инфекции (пневмонија, гастроинтестинални инфекции, сепса), повторливи или постојани габични инфекции и хронична дијареја. Графт наспроти домаќин болеста која е поврзана со мајчино-фетална трансфузија е исто така поврзана со оваа болест. Имунолошките наоди вклучуваат отсуство на Т и Б лимфоцитите со нормален број на клетките убијци (НК).
Etiologija
СЦИД заради недостаток на ДЦЛРЕ1Ц резултира од нул мутации во генот DCLRE1C (10p13) што водат до дефект во V(D)J рекомбинацијата, и оттаму до рано стопирање на созревањето на Б и Т клетките.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---