Тешка конгенитална немалинска миопатија
Definicija
Тешка конгенитална немалинска миопатија е тешка форма на немалинска миопатија (НМ) која се карактеризира со тешка хипотонија со мали спонтани движења кај новородени.
Пребарување
Pun naziv
Тешка конгенитална немалинска миопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
171430
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
161800 256030 615348 615731 616165
UMLS
---
GARD
12821
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Новородените имаат потешкотии со цицање и голтање и гастроезофагеален рефлукс, што води до неуспех во напредување. Зафаќањето на дијафрагмата и интеркосталните мускули придонесува за респираторна инсуфициенција. Може да настанат кардиомиопатија и артрогрипоза. Преживувањето после доба на доенче е многу ретко.
Etiologija
Гените ACTA1 (1q42.13) и NEB (2q22) се поврзани со оваа форма на НМ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденца на НМ е проценета на 1/50 000 живородени, а тешката конгенитална форма претставува 10-20% од сите случаи.
Genetsko savetovanje
НМ се пренесува на автосомно рецесивен начин или се случува спорадично.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---