Тешка хемофилија А
Definicija
Тешка хемофилија А е форма на хемофилија А, која се карактеризира со голем недостаток на фактор VIII, што води до чести спонтани крварења, како и абнормално крварење како последица на мали повреди, или после операција или вадење на заб.
Пребарување
Pun naziv
Тешка хемофилија А
Kratki naziv
---
Sinonimi
Сериозен недостаток на фактор VIII
Orpha broj
169802
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D66
OMIM
---
UMLS
C0272322
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Биолошката активност на фактор VIII е под 1%.
Etiologija
Нарушувањето е предизвикано од мутации во генот F8 (Xq28) кој го енкодира коагулацискиот фактор VIII.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Тешката хемофилија А чини околу 40% од сите случаи на хемофилија А.
Genetsko savetovanje
Преносот е Х-врзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---