Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија
Definicija
Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија е екстремно ретка болест на митохондријалниот респираторен ланец, која води до невродегенеративно нарушување. Се карактеризира со психомоторен застој, хипотонија, арефлексија, мускулна слабост и губење на мускулите кај двата пациенти кои се досега пријавени.
Пребарување
Pun naziv
Тешка Х-врзана митохондријална енцефаломиопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Митохондријална енцефаломиопатија поради COXPD6 Митохондријална енцефаломиопатија поради комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација 6
Orpha broj
238329
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
X-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G31.8
OMIM
300816
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---