Тиц синдром
Definicija
Тиц синдром е синдром на генетска хипопигментација и глувост, кој се карактеризира со конгенитален длабок двостран сензориневрален губиток на слух и генерализирана, слична на албино, хипопигментација на кожата, очите и косата.
Пребарување
Pun naziv
Тиц синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на хипопигментација-глувост
Orpha broj
42665
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
103500
UMLS
C0391816
GARD
7772
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Погодените случаи имаат бледа кожа, сини очи и светла руса или бела коса со бели веѓи и трепки. Постепено добиваат некаква пигментација, често како пеги на регионите кои се изложени на сончева светлина. Губитокот на слух е често двостран, конгенитален, сензориневрален и длабок. Психомоторниот развој е нормален.
Etiologija
Синдромот настанува поради миссенс мутација или ин-фрејм делеција на една амино киселина во основниот домен на генот MITF (3p14-p13), кој кодира основен хеликс-јамка-хеликс (бХЛХ) фактор на транскрипција на леуцин зипер, кој го регулира развојот на меланоцитите и биосинтетичкиот пат на меланинот. Меѓутоа, овие видови на мутации овозможуваат променлив фенотип, што се движи од Тиц синдром па сѐ до Варденбург синдром тип 2, со можни интеракции со модификаторите на локусите.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес Тиц синдромот е пријавен кај 7 семејства.
Genetsko savetovanje
Тиц синдромот е автосомен доминантен синдром. Се препорачува генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---