Томсен и Бекер болест
Definicija
Миотонија конгенита се карактеризира со бавна мускулна релаксација поврзана со хиперекситација на мускулните влакна.
Пребарување
Pun naziv
Томсен и Бекер болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
Миотонија конгенита.
Orpha broj
614
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.1
OMIM
160800 255700
UMLS
C0027127 C2936781
GARD
---
MEDDRA
10028655 10043461
Tekstualni opis
Почетокот е рано во животот, а погодените лица често се идентификувани од членови на семејството во првите неколку месеци после раѓање. Миотонијата е необична по тоа што се олеснува со вежби (ефект на загревање).
Etiologija
Двете форми на болеста (Томсен миотонија и Бекер миотонија) се предизвикани од мутации на губење на функцијата во генот кој го енкодира каналот на хлорид (ЦЛЦН1) кој игра улога во реполаризација на мускулните клетки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето се врти околу агентите на блокирање на каналот на натриум, како што се мексилетин, карбамазепин или дифенилхидантоин.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза може лесно да се потврди со електромиографија (ЕМГ), која открива миотонски празнења во поврзување со хиперекситација на мембраната на мускулните влакна. Тестирањето под вежбање и ладен стрес овозможува детална карактеризација на миотонијата и помага во ориентирање на молекуларната дијагноза. Идентификациите на мутациите во генот на каналот за хлорид можат да се сметаат како дијагностички, после позитивно ЕМГ под вежби и ладен стрес.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1 меѓу 10/100,000.
Genetsko savetovanje
Начинот на пренос може да биде автосомен доминантен (Томсен миотонија) или автосомен рецесивен (Бекер миотонија). Треба да се предложи генетско советување, а резултатите од молекуларната анализа треба внимателно да се толкуваат затоа што истите мутации се поврзани и со доминантниот и рецесивниот начин на наследување во зависност од семејството кое се истражува.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---