Точкеста брахителефалангична хондродисплазија
Definicija
Точкеста брахителефалангична хондродисплазија (BCDP) е облик на неризомелична точкеста хондродисплазија која претставува примарна коскена дисплазија и се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на прстите, носна хипоплазија, епифизеална калцификација која се појавува во првата година во животот и благо и неризомелично скратување на долгите коски.
Пребарување
Pun naziv
Точкеста брахителефалангична хондродисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
79345
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Х-врзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q77.3
OMIM
302950 602497
UMLS
C1844853
GARD
1296
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---