Трисомија 17п
Definicija
Трисомија 17п е ретка хромозомска абнормалност која доаѓа од дупликација на краткиот крак на хромозомот 17 и се карактеризира со пред и постнатална ретардација на растот, застој во развој, хипотонија, дигитални абнормалности, конгенитални срцеви маани, и специфични карактеристики на лицето.
Пребарување
Pun naziv
Трисомија 17п
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дуп(17п)
Orpha broj
261290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо или непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q92.2
OMIM
---
UMLS
C0795865
GARD
5318
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфизмот на лицето вклучува микроцефалија, повлечено чело, надолу спуштени палпебрални фисури, птоза, хипертелоризам, ниско поставени и направилно оформени уши, мазен филтрум, микрогнатија, непце со висок лак и краток и широк врат. Дигиталните абнормалности вклучуваат отсутни четврти и петти прсти, брахидактилија и клинодактилија на петтиот прст. Често се јавуваат и генитална хипоплазија кај машки и хипертрихоза. Интелектуалниот дефицит е доста тежок и прогнозата е лоша.
Etiologija
Се смета дека трисомија 17п е „чиста“, како резултат на де ново 17п дупликација или дополнителен хромозом изведен од 17п кракот. Може да дојде од рекомбинација на фамилијална перицентрична инверзија, или од малсегрегација на транслокација, а во тој случај трисомија 17п може да се поврзе со моносомија на партнерскиот хромозом.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на стандардно и молекуларно кариотипизирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај помалку од 15 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---