Увеален колобом-расцеп на усна и непце – интелектуален дисабилитет

Увеален колобом-расцеп на усна и непце - интелектуален дисабилитет, се карактеризира со колобом на ирисот, билатерален расцеп на усни и непце, и интелектуален недостаток со различен степен на сериозност. Има доста разлики во клиничката слика што се гледа кај пациентите. Некои пациенти покажуваат и микрофталмија, катаракта, глауком, птоза, сензоневрална загуба на слухот и хематурија. До денес се опишани 12 случаи во 3 генерации на едно семејство. Пренесувањето е автосомно доминантно.