Улнарна хемимелија
Definicija
Улнарната хемимелија е вродена дефициенција на улната од подлактицата, што се карактеризира со целосно или делумно отсуство на улната. Забелешки: Фаланги-името на секој од коскените сегменти што влегуваат во структурата на прстите и прстите. Синдактилија-сраснати прсти.
Пребарување
Pun naziv
Улнарна хемимелија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Улнарна лонгитудинална меромелија Вроден надолжен недостаток на улна Улнарна дисплазија
Orpha broj
93320
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q71.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Улнарната хемимелија е еднострана кај околу 70% од случаите, со тенденција да биде деснострана. Обично е нецелосна и несиндромска. Повеќето пациенти имаат одредено скратување на подлактицата. Позицијата на раката има тенденција да се спушти на улнарната страна од зглобот. Проширувањето на лактот генерално е ограничено на околу 90 степени. Кај тешки случаи, лактот се држи во флексија на 160 степени. Улнарната хемиелија може да се појави и со други аномалии на скелетот како што се: отсуство или хиперплазија на радијалните фаланги, дупликација на палецот или синдактилија, или пак како дел од синдром (Полска аномалија, Голц-Горлин синдром, Шинцел синдром, Клипел-Феил синдром или Корнелија де Ланге синдром ; видете ги овие термини). Недостатокот на улната е исто така една од манифестациите на фемур-фибула-улна синдромот (види овој термин).
Etiologija
Етиологијата на улнарната хемимелија останува непозната. Се верува дека деформитетот се развива помеѓу 4-та и 7-та недела од бременоста (гестациска недела).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да фи вклучува следниве состојби: кратка улна, дисхондрогенеза, Маделунг деформитет, Нивергелт синдром и ембриофетопатија поради мајчинскиот дијабетес мелитус (видете ги овие термини).
Tretman
Третманот зависи од сериозноста на состојбата и придружните скелетни аномалии или синдроми. Вежбите за пасивно истегнување може да овозможат продолжување на зглобот и лактот во нормална положба. Може да се користи и корективно леење. Во тешките случаи, неопходна е хируршка терапија насочена кон издолжување на улната (хируршка ексцизија, остеотомија или пластична хирургија). Професионална и физичка терапија е задолжителна.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се поставува врз основа на клинички преглед и рентген зраци. Може да бидат потребни дополнителни тестови во случај на дополнителни аномалии.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Инциденцата се проценува на 1/100,000-150,000 живородени раѓања, во однос мажи-жени 3:2.
Genetsko savetovanje
Повеќето од регистрираните случаи се спорадични, но опишани се случаи во рамките на семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---