Умерено тешка хемофилија А
Definicija
Умерено тешка хемофилија А е облик на хемофилија А кој се карактеризира со недостаток на фактор 8 кој доведува до ненормално крварење како последица на мали повреди или после операција или вадење на заби.
Пребарување
Pun naziv
Умерено тешка хемофилија А
Kratki naziv
---
Sinonimi
Умерено тежок недостаток на фактор 8
Orpha broj
169805
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D66
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Биолошката активност на фактор 8 е помеѓу 1 - 5%. Спонтаните крварења се ретки.
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од мутации во Ф8 генот (Xq28) кој енкодира коагулација на фактор 8.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Умерено тешка хемофилија А се јавува кај околу 20% од сите случаи на хемофилија А.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е Х поврзано рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---