Умерено тешка хемофилија А

Definicija

Умерено тешка хемофилија А е облик на хемофилија А кој се карактеризира со недостаток на фактор 8 кој доведува до ненормално крварење како последица на мали повреди или после операција или вадење на заби.

Пребарување

Pun naziv

Умерено тешка хемофилија А

Kratki naziv

---

Sinonimi

Умерено тежок недостаток на фактор 8

Orpha broj

169805

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

D66

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Биолошката активност на фактор 8 е помеѓу 1 - 5%. Спонтаните крварења се ретки.
Etiologija
Пореметувањето е предизвикано од мутации во Ф8 генот (Xq28) кој енкодира коагулација на фактор 8.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Умерено тешка хемофилија А се јавува кај околу 20% од сите случаи на хемофилија А.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е Х поврзано рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---