Упингтонова болест
Definicija
Упингтоновата болест се карактеризира со аномалии на карлицата кои се слични на Пертесовата болест (прерано затварање на епифизите во главата на колкот со проширен врат и израмнета глава на колкот), енхондром и екондром. Се опишува кај браќа и сестри во три генерации на една фамилија. Наследувањето е по автосомно доминантен пат.
Пребарување
Pun naziv
Упингтонова болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на дисплазија на колк-енхондром-екондром
Orpha broj
3408
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M91.8
OMIM
191520
UMLS
C1860596
GARD
5421
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---