Урбан -Роџерс -Мејер синдром

Definicija

Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, низок раст, прекумерна телесна тежина, генитални абнормалности, и контрактури на дланки и/или палци. Опишан е кај два браќа и во еден изолиран случај. Пациентите имаат појава на генерализирана остеопороза и историја на чести фрактури. Синдромот е сличен на Прадер-Вили синдром, со исклучок на контрактурите и остеопорозата, заедно со недостатокот на хипотонија, што го прави различен синдром.

Пребарување

Pun naziv

Урбан -Роџерс -Мејер синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на интелектуален дисабилитет - низок раст - контрактури на дланки - генитални аномалии Прадер Вили хабитус - остеопенија - камподактилија синдром

Orpha broj

3409

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

264010

UMLS

C0796189

GARD

5426

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---