Урбан -Роџерс -Мејер синдром
Definicija
Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, низок раст, прекумерна телесна тежина, генитални абнормалности, и контрактури на дланки и/или палци. Опишан е кај два браќа и во еден изолиран случај. Пациентите имаат појава на генерализирана остеопороза и историја на чести фрактури. Синдромот е сличен на Прадер-Вили синдром, со исклучок на контрактурите и остеопорозата, заедно со недостатокот на хипотонија, што го прави различен синдром.
Пребарување
Pun naziv
Урбан -Роџерс -Мејер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на интелектуален дисабилитет - низок раст - контрактури на дланки - генитални аномалии Прадер Вили хабитус - остеопенија - камподактилија синдром
Orpha broj
3409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
264010
UMLS
C0796189
GARD
5426
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---