Фамилијален хипералдостеронизам тип III
Definicija
Фамилијален хипералдостеронизам тип III (ФХ- III) е ретка наследна форма на примарен алдостеронизам (ПА) што се карактеризира со ран почеток на сериозно тешка хипертензија, хипералдостеронизам кој не реагира на глукокортикоиди, прекумерно производство на 18-оксокортизол и 18 - хидрокортизол и длабока хипокалемија.
Пребарување
Pun naziv
Фамилијален хипералдостеронизам тип III
Kratki naziv
---
Sinonimi
ФХ- III ФХ-3 Семеен хипералдостеронизам тип 3
Orpha broj
251274
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E26.0
OMIM
613677
UMLS
---
GARD
12362
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Тешката хипертензија поврзана со длабока хипокалемија, генерално се појавува во рано детство. Може да е придружена со полидипсија, полиурија, мачнина, повраќање и главоболки. Опишана е и маркирана билатерална адренална хиперплазија. Во исклучителни случаи, се јавува блага форма на ФХ III што е слична на ФХ тип 2, со адренални жлезди кои изгледаат нормално и се лекува со медикаментозна терапија.
Etiologija
ФХ- III се јавува поради хетерозиготни миссенс мутации на KCNJ5 генот (11q24), кој го енкодира Г активираниот протеин на навнатре исправувачкиот канал на калиум GIRK - 4. Овие мутации предизвикуваат загуба на селективност на каналот, деполаризација на мембраната на клетките во гломерулозната зона на адреналниот кортекс, отварајќи калциум канали активирани под напон, и активација на сигналниот пат на калциумот кој ја предизвикува биосинтезата на салдостеронот. Има генотип - фенотип корелација во благиот фенотип кој се гледа кај пациентите со p.G151E и p.Y152C мутации.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Клиничката презентација потсетува на други семејни форми на хипералдостеронизам (ФХ1, ФХ2).
Tretman
ФХ III не реагира на глукокортикоиден третман. Кај сериозно тешки случаи треба да се направи билатерална адреналектомија за да се нормализира крвниот притисок и хипокалемијата, додека кај поблаги случаи се користи медицинска терапија со алдостерон антагонисти и/или други антихипертензивни лекови.
Dijagnostičke metode
Тестовите на крв и урина покажуваат длабока хипокалемија, абнормален однос на алдостерон/ренин со зголемени нивоа на алдостерон кои не може да се супресираат со дексаметазон, супресирана активност на плазма ренин, и покачени нивоа на хибридни стероиди 18-оксокортизол и 18 хидроксикортизол. Дијагнозата се повтрдува со генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се пријавени 7 семејства со ФХ 3.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---