Фамилијална ладна уртикарија
Definicija
Фамилијална ладна уртикарија (ФЦАС) е благ облик на периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС) и се карактеризира со повторливи епизоди на осип како кај утрикарија кој е предизвикан од изложување на ладно поврзано со ниско-степенеста треска, генерална малаксаност, црвенило на очите и артралгија/миалгија.
Пребарување
Pun naziv
Фамилијална ладна уртикарија
Kratki naziv
---
Sinonimi
ФЦАС; ФЦУ; Фамилијален ладен автоинфламаторен синдром
Orpha broj
47045
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
L50.2
OMIM
120100 616115
UMLS
C0343068
GARD
9535
MEDDRA
10064570
Tekstualni opis
ФЦАС воглавно започнува во детство.
Etiologija
Настанува после мутација на добивање-на-функција во NLRP3генот (1q44), кој енкодира криопирин. Мутациите во NLRP3 генот на крај водат до зголемена секреција на проинфламаторен цитокин интерлеукин -1 бета и дисрегулирана инфламација. Мутациите во овој ген може да предизвикаат и две други дополнителни форми на КАПС кои се Макл-Велс синдром и ЦИНКА синдром, покажувајќи дека сите три нарушувања се алелични. Некои пациенти со класичен фенотип на ФЦАС, МВС или ЦИНКА синдром може да немаат мутации во NLRP3 генот, што предизвикува сомневање во вклученост на дополнителни гени. Дополнително, соматичен NLRP3 мозаицизам може да ги објасни 30-60% од пациентите со негативно конвенционално тестирање. Пациентите кои носат идентични замени на амино киселини може да прикажат дистинктивно различни клинички подтипови, што предлага можност за вмешаност на дополнителни генетски и /или модифицирачки фактори од околината кои се потребни за да го дефинираат клиничкиот фенотип.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца на ФЦАС не е позната. Поглемиот дел од случаите се објавени во САД, а КАПС фенотипот може да е поредок во Европа во споредба со МВС и ЦИНКА.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно. Може да се предложи генетско советување, а ризикот од повторување на болеста е 50%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---