Фамилијална тромбоцитоза

Болеста обично се појавува при раѓање, но може да се открие во било кое време од животот и може да погоди било која старосна група. Пациентите се со тромбоцитоза која често се открива во рутинска крвна анализа. Клиничката презентација е слична со спорадична суштинска тромбоцитемија и може да вклучува нарушена микроциркулација која резултира со кратки епизоди на онесвестување и вртоглавици, и зголемен ризик на тромботски настани, крварења и блага спленомегалија. Пациентите со мутации во MPL генот често имаат и развој на фиброза на коскената срж и изгледа дека нема компликации од крварења. Текот на болеста е поблаг од спорадичната суштинска тромбоситемија и е лишен од ризикот на леукемична трансформација или прогресија кон миелофиброза со миелоидна метаплазија.