Фамилијарен прогресивен дефект на срцевата кондукција
Definicija
Фамилијарен прогресивен дефект на срцевата кондукција (PCCD) е наследно заболување на срцевата кондукција која може да доведе до целосен атриовентрикуларен (АВ) блок. Оваа болест може да биде или асимптоматска или се манифестира како диспнеа, вртоглавица, синкопа, абдоминална болка, срцево откажување или ненадејна смрт.
Пребарување
Pun naziv
Фамилијарен прогресивен дефект на срцевата кондукција
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фамилијарен прогресивен срцев блок Фамилијарна FCCD Наследен дефект на срцевата гранка Фамилијарна Левова болест Фамилијарна Ленегреова болест Фамилијарна Лев-Ленегреова болест
Orpha broj
871
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
I45.8
OMIM
113900 115080 140400 604559 612838
UMLS
C1879286
GARD
10005
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Варијабилни се годините на кои се појавува болеста. Фамилијарната PCCD е или асимптоматска или се манифестира како диспнеа, вртоглавица, епизоди на синкопа, абдоминална болка, откажување на срцето или ненадејна смрт при целосна блокада на срцевата кондукција. Се опишува синкопа за време на напор и болеста може да се влоши од нормален електрокардиограм (ЕКГ) во блок на десната срцева гранка и подоцна до целосен блок на кондукцијата.
Etiologija
Фамилијарната PCCD е дегенеративен процес кој ги зафаќа Хис-Пуркиниевите патишта. Идентификувани се мутации во три гени кои ја предизвикуваат болеста: SCN5A, SCN1B и TRPM4. Идентификувани се мутации во гените NKX2-5, TBX5, PRKAG2 и LMNA кога фамилијалната PCCD е поврзана заедно со конгенитална срцева болест. Се опишува изолирана PCCD, кај фамилии кои се носители на мутации во еден од овие гени. Генот GJA5 е кандидат кој се опишува заедно со сериозна форма која започнува рано и се опишува кај 2 крвно поврзани роднини.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува Бургада синдром, идиопатска вентрикуларна фибрилација, долг QT синдром (види термини), неонатален лупус, прогресивен фамилијарен блок на срце тип 2 и синдром на ненадејна смрт на новороденче.
Tretman
Лекувањето на PCCD вклучува навремена имплантација на траен пејсмејкер. Се препорачува следење на пациенти со било каков степен на срцев блок на периоди од 6 месеци и барем годишно следење на членови на фамилијата кои имаат нормално ЕКГ. Лекови кои предизвикуваат успорување на кондукцијата треба да бидат ограничени. Кај индивидуи со мутации во SCN5А, треската, која претставува дополнителен активирач, треба да се лекува предвремено. Кога клиничката дијагноза на PCCD ќе се постави во еден случај, потребно е клиничко испитување на првото колено на фамилијата.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на фамилијарна PCCD се основа на фамилијарна историја за синкопа, имплантација на пејсмејкер, и ненадејна смрт како и присуство на ехокардиограмски наоди кои покажуваат големи дефекти во кондукцијата (целосен блок на десна срцева гранка, комплетен блок на лева срцева гранка, лев преден фасцикуларен блок/ полублок или лев заден полублок, продолжен PR интервал или целосен АВ блок со широки QRS комплекси). Кај повеќето случаи, се забележува нормална срцева структура и контрактилна функција, но кај некои има целосен АВ блок кој може да води кон зголемување на левата комора и откажување на срцето. Вентрикуларна тахикардија и torsade de pointes може да се забележат за време на фазата на опоравување во тек на стрес тест или за време на целосен АВ блок. За одредување на потенцијална конгенитална срцева болест или кардиомиопатија потребно е ЕКГ или срцево МРИ. Дури и во случај на изолиран PCCD во рана возраст, потребен е скрининг на гени кои се поврзани со PCCD.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес во литературата се опишани повеќе од 50 фамилијарни PCCD случаи.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е по автосомно доминантен пат со некомплетна пенетрација и варијабилна експресија. Ретки се рецесивни или спорадични форми.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---