Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

Definicija

Фамилијарна ексудативна витреоретонопатија (ФЕВР) е ретко наследно витреоретинално нарушување кое се карактеризира со абнормална или нецелосна васкуларизација на периферната мрежница, што доведува до варијабилни клинички манифестации, кои се движат од ефекти без значаење до ситни аномалии, па дури и до одлепување на ретината пропратено со слепило. Забелешки: Неоваскуларизација-природно формирање на нови крвни садови, обично во форма на функционални микроваскуларни мрежи, кои служат како колатерална циркулација, односно одговор на локалната сиромашна перфузија или исхемија. Страбизам-кривогледост или шашливост. Леукокорија-симптом што укажува на аномалија на леќата, стаклестото тело или очното дно. Исхемија-ограничување во снабдувањето на ткивата со крв, предизвикувајќи недостаток на кислород што е потребен за клеточниот метаболизам (за да се одржи ткивото живо). Мидријаза-зголемување на зеницата.

Пребарување

Pun naziv

Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

Kratki naziv

---

Sinonimi

ФЕВР Крисвик-Шепенс синдром

Orpha broj

891

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

H35.0

OMIM

133780  305390  601813  605750  613310  616468  617572

UMLS

C0339539  C1851402

GARD

1613

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на ФЕВР се многу варијабилни кај пациенти во рамките на исто семејство, па дури и помеѓу двете очи кај иста личност. Кај многу пациенти, абнормалностите на мрежницата не влијаат на видот. Кај повеќето симптоматски лица со ФЕВР на рана возраст се присутни периферни нарушувања на видот, појава на блесоци. Главните објективни знаци се слични како кај ретинопатијата која се јавува кај недоносените (видете го овој термин), кој вклучува голем агол, одлепување на мрежницата, затегнати задни ретинални крвни садови, повлечен оптички диск и набори на мрежницата. Овие окуларни аномалии се проследени со компликации, како што се ретинална неоваскуларизација и ексудати, крварење од мрежницата и стаклестото тело, витреоретинална тракција (влечење), ектопија на макулата и катаракта. Регистрирани се и страбизам и леукокорија. Кај пациентите со сериозни манифестации често се јавува слепило уште во раната детска возраст. Намалената коскена маса со предиспозиција кон фрактури (скршеници) е забележана кај некои пациенти (поради мутации на ЛРП5 генот).
Etiologija
Мутациите во ФЗД4 (11q14-q21) или ЛРП5 (11q13.4) гените се поврзани со автозомно доминантна форма на ФЕВР, како и при ЗНФО408 генот (11p11.2). ЛРП5 генот исто така е поврзан со рецесивни случаи. Х-поврзаната рецесивна форма на ФЕВР е поврзана со мутации во НДП генот (Xp11.4-p11.3). Кај некои доминантни или рецесивни случаи е регистрирано дека се поврзани со ТСПАН12 (7q31.31) генот. Во околу 50% од случаите, генетските мутации кои предизвикуваат ФЕВР се непознати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ретинопатијата кај недоносените новороденчиња (види овој термин) е главната диференцијална дијагноза и генерално може да се исклучи врз основа на гестациската возраст, доколку е достапна. Други слични состојби се Нориевата болест, Коатсовата болест и постојаното хиперпластично примарно стаклесто тело (видете овие термини).
Tretman
Пресимптоматско тестирање може да се понуди на семејства во кои се утврдени предизвикувачките мутации. Стандардните хируршки пристапи се користат за да се корегира одлепувањето на мрежницата, но резултатите се варијабилни. Се препорачува профилактичка криотерапија или аргонска ласерска фотокоагулација за да се намали новата васкуларизација предизвикана од исхемијата. Се препорачува редовно испитување на фундусот (очно дно) за следење на симптоматските пациенти. Асимптоматските деца и младите возрасни кои покажуваат аваскуларност треба да се следат на годишно ниво.
Dijagnostičke metode
Раната дијагностика е многу важна со цел да се избегнат сериозни компликации што можат да се појават во првите две децении од животот. Дијагнозата е заснована на офталмолошка и општа историја, вклучувајќи гестациска старост, тежина при раѓање и офталмолошко испитување за присуство на аваскуларна зона во периферната мрежница со помош на биомикроскопија и фундоскопија на периферната мрежница во состојба на целосна мидријаза. Доколку е можно, треба да се изведе и флуоресцентна ангиографија. Компатибилниот модел на наследување во рамките на семејството може да укаже на дијагноза, која пак може да се потврди со молекуларно генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
ФЕВР е генетски и клинички хетерогена, што ја комплицира пренаталнта дијагноза. Покрај тоа, барањата за пренатална дијагноза на болеста се ретки.
Epidemiologija
Преваленцата на ФЕВР е непозната. Обично се наследува доминантно и многу асимптоматски лица може да не се обратат за медицинска помош како резултат на не-пенетрација. Се чини дека мажите и жените се засегнати подеднакво, освен кај Х-поврзаната форма која влијае само на мажите.
Genetsko savetovanje
Болеста најчесто покажува автозомно доминантен начин на наследување, а поретко Х-поврзан рецесивен или автосомно рецесивен модел на наследување. Пријавена е и значајна не-пенетрација. Соодветно генетско советување треба да им се овозможи како опција на засегнатите семејства.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---