Фарберова болест

Забележана е висока клиничка варијабилност меѓу пациентите. Класичниот фенотип се појавува околу 306 месеци од животот со болни, отечени и вкочанети зглобови на дланките и стапалата,, изразени субкутани израстоци над точките на притисок, и прогресивна засипнатост што води до афонија заради инфилтрација во гласните жици. Пациентите можат да развијат и срцеви, пулмонални и невролошки дефекти. Прогресивно невролошко влошување може д се забележи кај некои форми со напади, парапареза и застој во развој. Најтешката неонатална форма се појавува при раѓање со хидропс феталис, летаргија и неуспех за напредок, како и хепатоспленомегалија, брзо невролошко влошување и грануломатозни инфилтрации во други органи (т.е црн дроб, слезина, бели дробови). Поблаги форми се опишани без невролошки дефекти и со подолг очекуван животен век. Кај некои пациенти болеста се манифестира во детството ако спинална мускулна атрофија поврзана со прогресивна миоклонична епилепсија во отсуство на субкутани јазли.